0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

İzmirli Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası 12 yaşındaki Aras Denizer için Valilik onaylı yardım kampanyası başlatıldı. 12 yaşındaki Aras Denizer’in ailesi, 100 milyon Türk lirasını bulan ilacın karşılanması için yardım çağrısında bulundu.Haberin Devamı”ÇARESİZLİK ÇOK KÖTÜ”DMD hastası Aras Denizer’in babası Cem Denizer, katıldığı bir programda şu ifadeleri kullandı: Benim oğlum 12 yaşında şu an. 3 buçuk yaşında bize DMD hastalığı tanısı kondu. Biz de ilk duyduğumuzda sizin gibi DMD nedir dedik. Araştırmaya başladıktan sonra açılımı şöyle; Duchenne Musküler Distrofi. Bir kas hastalığı, aynı SMA gibi ama farklı seyrediyor. Aslında genetik bir hastalık, doğuştan geliyor. Ailemizde yok. En fazla dedemizi bilemiyoruz. Büyük oğlum 16 yaşında ve sağlıklı. Anne karnında bir mutasyonla da olabiliyormuş. Yüzde 99 erkek çocuklarda. 3 buçuk yaşında anlayabildik. Geç yürüdü, yürüme bozukluğu görünce doktora gittik. Bir doktorun bizi nörolojiye yönlendirmesiyle ortaya çıktı. Tanıyı aldığımızda şaşkınla kaldık, yıkıldık bununla nasıl mücadele ederiz dedik. 9 yıldır sürekli eriyor. Çaresizlik çok kötü. Hiçbir şey yapamıyorduk. Çünkü ilaç yok. Her yıl umutla ağzımızı açıp ABD’ye bakıyorduk. Çünkü bir ilaç çalışması vardı. Takip ediyorduk. İlaç 2024 Haziran’da çıktı. ABD başta olmak üzere birçok ülkede çocuklara verilmeye başlandı. Ücreti 3.2 milyon dolar olarak açıklandı ABD’de. Türk parasına çevrilmiş hali 100 milyonu geçiyor.Haberin DevamıUmudumuz var. Çevremizdeki insanlar, dostlarımız destek veriyorlar. Destek veren herkese teşekkür ediyoruz. 1 lira bile yatırsalar bizim için umuttur. Valilik izniyle hesaplarımız var. Çocuklarımız için mücadele verdiğimiz bir dernek. Derneğin faaliyetleri, ilaç çıkınca bununla ilgili devletten istedik. Devletimiz hala değerlendiriyor. Şu an paranın yüzde 2’sini topladık. Herkes 1 lira 2 lira verse bu çocuk iyileşir.Programda konuşan DMD hastası Aras Denizer ise, “Bana umut olur musunuz?’ diyorum” dedi.DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD) HASTALIĞI NEDİR?DMD hastalığı, 3 ila 5 yaş arasındaki erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir kas kaybı durumudur. Bu hastalık kaslar güçsüzlük ve zayıflığa neden olarak kişinin yaşam kalitesini etkiler.DMD kas hastalığı, kas liflerinin parçalanmasına neden olan distrofin proteinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve böylelikle kasların bütünlüğünde bozulmalara meydana gelir. Kasların dengesi bozulduğunda ise yıkım başlar ve kasların yerini yağ dokuları alır. Bu da kişilerde 30 yaşında önce kalp ya da solunum yetmezliğine neden olur.